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lunes, diciembre 5, 2022

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Genoma del Neandertal: por qué es importante el hallazgo del nuevo Nobel de Medicina

El investigador sueco Svante Pääbo (65) acaba de ser distinguido con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022. Se lo reconoció por haber logrado la secuenciación genómica del Neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. Esto lo convirtió en el padre de una nueva disciplina, la paleogenómica, y, en este camino, incluso descubrió la existencia de otra especie, la Denísova. Expertos explican a Clarín qué implican estos hallazgos y cómo llegó a ellos.

“Hasta hace muy poco, solo se analizaban los restos fósiles (huesos y dientes) en relación a sus formas. Pääbo es uno de los pioneros en cuanto a la posibilidad de investigar el ADN de esos restos”, explica Javier Gelfo, paleontólogo e investigador del Conicet.

Según Gelfo, “no es sencillo rescatar ácidos nucleicos de piezas arqueológicas, porque se descomponen de forma rápida y no siempre logran preservarse”.

El investigador sueco viene trabajando desde hace años para extraer esta información molecular, tanto del ADN mitocondrial (que lleva información heredada por la rama materna) como del núcleo de las células (que contiene datos de ambas ramas).

Parte del galardón tiene que ver con esto. “Con valorar el desarrollo de técnicas y protocolos específicos realizado por Pääbo para recuperar lo poco que queda en fósiles de esta información”, dice Gelfo.

Svante Pääbo fue tirado por sus compañeros a una pileta del Instituto Max Planck cuando se dio a conocer el Nobel. Foto: AP

“Nos da una especie de manual de instrucciones para acceder a esos datos a partir de la secuenciación genómica de los restos”, confirma Gelfo. Y precisa que, como parte de este recorrido que lo transformó en fundador de la paleogenómica, descubrió una especie extinta de homínidos, los denisovanos.

Rodrigo Nores, biólogo especialista en Antropólogo Biológica y Paleogenómica e investigador del Conicet, dice estar contento con el reconocimiento al padre de la disciplina sobre la que él también trabaja. Y que, según explica, apunta “al conocimiento de la historia evolutiva de nuestra especie y la de otros homínidos extintos a través del análisis genético de sus restos”.

“La secuenciación genómica implica leer millones de fragmentos de ADN de una misma muestra al mismo tiempo. Hoy sabemos y. en gran medida gracias al nuevo premio Nobel. que se puede recuperar el ADN de un hueso o diente de gran antigüedad y secuenciarlo”, asegura.

Hay que tener en cuenta que “el ADN antiguo, presente en restos arqueológicos, se degrada y fragmenta”.

“Para rescatarlo existen dos limitaciones significativas. En primer lugar, que es poco lo que suele quedar y que este material genético se encuentra ´roto o separado´ y, por el otro, que al momento de la extracción puede contaminarse con ADN moderno”, sostiene Nores. Y agrega: “El investigador sueco trató estas limitaciones y nos aportó herramientas para superarlas”.

El científico saliendo de la pileta luego de haber sido arrojado. Foto: AP

Nuevo camino

“Se embarcó en algo sobre lo que no había antecedentes y logró grandes resultados. Antes solo se hacían investigaciones morfológicas, se comparaba el cráneo de un Neandertal con el actual y se buscaban las diferencias”, explica. Y señala que ahora “nos abrimos a la información que nos puede dar el material genético”.

Para entender lo relevante que resulta esto, comparte el ejemplo de los restos encontrados en las Cuevas de Denísova, en Siberia. “No llegaban a formar un esqueleto por lo que resultaba difícil analizarlos morfológicamente pero, gracias a la secuenciación del ADN de dicho material, llegaron a la conclusión de que no se trataba de Neandertales, sino de una especie hasta el momento desconocida“, detalla.

Explica que “se la llamó como las cuevas: el hombre de Denísova o los denisovanos. Eso fue mérito de Pääbo y su equipo”.

“Si bien no creo que haya que darle una visión utilitarista a todo, con estos hallazgos estamos reconstruyendo parte de la historia. Y contar con certezas sobre experiencias pasadas seguramente ayude a mejorar las futuras”, remarca Nores.

Se refiere a la importancia en términos de salud: saber de dónde venimos nos permite entender mejor ciertos mecanismos del sistema inmunológico.

“Una publicación de la revista científica Nature, de 2020, que tiene a Pääbo como uno de los autores, muestra que el mayor riesgo genético de presentar síntomas severos para Covid viene heredado de los Neandertales. Otro trabajo se refiere a las ventajas de adaptación a la altura que también están asociadas a componentes genéticos de hace miles de años”, agrega el biólogo, quien coincide con Gelfo en que estos avances científicos van a contribuir en materia de prevención.

Pääbo y sus hallazgos

Pääbo es biólogo, genetista y director del departamento de Genética del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva de Alemania. Entre sus hallazgos, además de analizar el genoma de especies extintas y descubrir a los denisovanos, logró dilucidar que se había producido “una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace 70 mil años”, según se informó en la página oficial del premio Nobel.

También pudo confirmar que los Homo sapiens se reprodujeron con esas otras especies hace 50 mil años, cuando estos llegaron a Europa y Asia, por lo que su ADN sigue presente en los humanos actuales.

Pääbo celebrado por sus compañeros del Max Planck tras conseguir el Nobel. Foto: Reuters

Para los miembros del jurado, el aporte de Pääbo fue tan importante que dio lugar a una rama científica completamente nueva: la paleogenómica. Hasta el momento, estas aproximaciones se hacían a través de la antropología y la paleontología.

Desde la organización del premio Nobel explicaron que “este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”.

“Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos“, señalaron.

La curiosidad del investigador sueco

A los 13 años, Pääbo visitó Egipto por primera vez. Fue tanto el impacto que comenzó a memorizar los jeroglíficos y pasó dos años clasificando restos de cerámica en el Museo Mediterráneo de su Estocolmo natal.

Sin embargo, le pareció que la egiptología iba “muy despacio” y buscó seguir una carrera que le permitiera acelerar el conocimiento producido.

Comenzó a desarrollarse como investigador después de estudiar medicina, ocupándose de las estrategias de los virus para escapar al sistema inmune. A mediados de los ´80, retomó su pasión por la egiptología y comenzó a recorrer museos para encontrar material genético de momias.

Las muestras tomadas en el Museo de Pérgamo, ubicado en esa época en Berlín Oriental, le sirvieron para identificar ADN en este tipo de restos por primera vez, algo que lo llevó a su primera portada en la revista Nature, en 1985.

Un momento clave de su carrera fue en 1996, cuando su equipo encontró secuencias de ADN mitocondrial de un Neandertal extraídas de un fósil. “Gracias a este tipo de técnicas hemos podido aclarar qué sucedió cuando ambas especies se encontraron por primera vez e incluso descubrir a los denisovanos de Asia, de los que conocemos su secuencia genética”, contó en una entrevista al diario El País, de España. En 2018, ganó el premio Princesa de Asturias por su trabajo científico.

El investigador sueco actualmente trabaja en encontrar las claves moleculares y genéticas que nos diferencian de otros parientes lejanos ya extintos.

PS

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